先天性輸精管缺如發病的臨床表現爲：

　　1、雙側輸精管缺如（CBAVD）

　　由于雙側中(zhōng)腎管均未發育或發育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴發雙腎畸形或缺如。

　　2、單側輸精管缺如（CUAVD）

　　由單側中(zhōng)腎管未發育或發育不全所緻，常伴發同側輸尿管芽不發育而緻腎不發育，出現同側腎，輸尿管，輸精管，附睾管均缺如。

　　3、部分(fēn)輸精管缺如

　　又(yòu)可分(fēn)爲輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中(zhōng)腎管在衍變成輸精管過程中(zhōng)突然中(zhōng)止所緻，其他輸精管畸形有輸精管某一(yī)段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中(zhōng)腎管分(fēn)支發育成重複輸精管，在所報告的重複輸精管病例中(zhōng)，大(dà)多數重複側有兩個睾丸，輸精管各自與一(yī)個睾丸相連，此外(wài)輸精管可偏離(lí)精索，異位開(kāi)口于其他部位，1978年Kaplan報道8例輸精管異位畸形病人，其中(zhōng)6例合并其他泌尿生(shēng)殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睾丸自生(shēng)殖嵴發育而來，故輸精管畸形時睾丸一(yī)般無異常。

　　CBAVD可作爲全身性囊性纖維化（CF）疾病的一(yī)個非典型症狀，CFTR基因突變是CF的基本病因，而CBAVD通常是由CFTR基因突變引起。囊性纖維化（cystic fibrosis,CF）是西方白(bái)種人最常見的常染色體(tǐ)隐性遺傳病之一(yī)，主要由囊性纖維化跨膜轉導調節因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）基因變異所緻。CF主要特征爲慢(màn)性進展性阻塞性肺疾病，中(zhōng)國群體(tǐ)中(zhōng)主要表現爲支氣管擴張等呼吸系統損害，另外(wài)先天性輸精管缺如患者絕大(dà)部分(fēn)有CFTR基因突變。

　　因此對于雙側輸精管缺如的男性患者來說可以通過穿刺或顯微外(wài)科技術取出附睾或睾丸中(zhōng)的精子，通過ICSI技術生(shēng)育後代。但是正如上面所說，CBAVD是一(yī)種常染色體(tǐ)隐形的遺傳病，當CBAVD患者的配偶也攜帶有CFTR的突變時，其生(shēng)出的後代就有再患CBAVD的風險或患囊性纖維化（CF）的風險，所以當CBAVD患者生(shēng)育時，建議其配偶進行CFTR的篩查，如果女方是CFTR突變的攜帶者，其孩子患CF或CBAVD的概率約50%，可以通過PGD及産前診斷避免。