無創DNA是一(yī)項新興的無創産前篩查技術,由于無創DNA技術不需求進入羊膜腔,無流産的風險且對與染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)異常檢出率高,目前被普遍運用。無創DNA是經過抽取孕婦血液作爲檢測标本,對母體(tǐ)血液中(zhōng)胎兒遊離(lí)DNA停止測序,經過對胎兒DNA濃度間接評價胎兒能否患有染色體(tǐ)數目異常的疾病。并且,無創DNA技術隻需采取孕婦10ml血液,孕婦檢查前不需求空腹,且不需求事前檢查,相比羊膜腔穿刺愈加便利。那麽,既然無創DNA技術有這麽多優勢,能否就能夠替代羊水穿刺呢?是不是一(yī)切孕婦都合适做無創DNA檢查?
無創DNA技術并不能替代羊水穿刺,固然無創DNA技術平安性很高,但其隻能曉得染色體(tǐ)能否發作整倍體(tǐ)異常,特别是13、18和21号染色體(tǐ)數目異常。但是,胎兒能否發作畸形,并不止存在染色體(tǐ)數目異常的狀況。關于染色體(tǐ)構造異常,如均衡異位、非均衡性構造異常、微反複、微缺失等,則無法經過無創DNA技術停止診斷。因而,目前普遍以爲,無創DNA技術和唐氏篩查屬于篩查的技術,而檢查範圍掩蓋一(yī)切染色體(tǐ),既可理解胎兒能否存在染色體(tǐ)數目異常,也可曉得胎兒染色體(tǐ)能否有構造異常,根本掩蓋一(yī)切染色體(tǐ)疾病的羊水穿刺技術則是染色體(tǐ)疾病确實診辦法。
并且,無創DNA技術固然對染色體(tǐ)數目異常檢出率較高,能到達99%左右,但依然存在一(yī)定的假陽性假陰性。所以目前普遍流程是孕婦先做唐氏篩查,假如唐氏篩查結果顯現高危再做羊水穿刺停止确診。由于羊水穿刺是有創的檢查,有招緻孕婦和胎兒感染,損傷胎兒,流産早産等可能,所以也有局部孕婦會選擇在唐氏篩查結果高危後先做無創DNA檢查。固然無創DNA檢查針對的範圍較小(xiǎo),但由于其對孕婦和胎兒簡直沒有損傷,能夠躲避很多風險和不利要素。當然,由于染色體(tǐ)疾病一(yī)旦發作根本沒法治愈,假如準媽媽們擔憂風險,也可直接選擇做羊水穿刺檢查。
那麽,是不是一(yī)切孕婦都能夠做無創DNA呢?目前,無創DNA檢測主要适用于以下(xià)人群:
1、一(yī)切希望掃除胎兒常見染色體(tǐ)疾病的孕婦。
2、孕早中(zhōng)期血清篩查高危的孕婦。
3、有羊水穿刺忌諱症或不願承受有創産前檢查的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、羊水過少、RH陰性血等。無創DNA固然檢測精确率較高,但檢測範圍較爲局限,假如孕婦有可能呈現其他染色體(tǐ)異常應慎用。如年齡≥35歲的高齡産婦,B超檢查胎兒有異常的孕婦、有染色體(tǐ)異常胎兒分(fēn)娩史但除外(wài)夫婦染色體(tǐ)異常的狀況。
綜上所述,固然無創DNA平安,檢測結果精确率較高,檢測手腕便利,但其相比羊水穿刺檢查針對的疾病範圍較小(xiǎo),而羊水穿刺固然檢測範圍較廣,是染色體(tǐ)異常疾病檢查的金規範,但其具有流産、感染等風險。準媽媽們選擇何種篩查應參考醫生(shēng)的倡議,慎重選擇,切勿自覺跟風。