“第三代試管嬰兒”是個俗稱，大(dà)家比拟熟習，其實目前的正式稱号是胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT），1989年初次應用于輔助生(shēng)殖臨床治療，距今曾經三十多年了。

　　第三代是第一(yī)、二代的晉級版嗎(ma)？

　　第三代是相對于第一(yī)代第二代而言的。

　　第一(yī)代試管嬰兒指的是精卵體(tǐ)外(wài)受精時，運用自然受精的方式，精子和卵子被安頓在培育皿中(zhōng)，任由它們自在戀愛，自在分(fēn)離(lí)。

　　第二代試管嬰兒指的是由于精子生(shēng)機有限，羞羞答答，或者卵子外(wài)殼太厚（透明帶異常），招緻自在戀愛無法修成正果，隻能由醫生(shēng)選擇一(yī)個強壯的精子，直接注入到卵子體(tǐ)内完成受精過程，“簡單粗暴”但是“行之有效”。

　　那第三代又(yòu)是怎樣一(yī)個受精方式呢？

　　其實，不是那麽一(yī)回事，第三代并不是第一(yī)代第二代的晉級版，跟受精方式沒有半毛錢關系哦。

　　在臨床工(gōng)作中(zhōng)，醫生(shēng)會發現有些病人好不容易懷孕了，但又(yòu)不幸發作了流産，究其緣由是由于胚胎染色體(tǐ)異常，那麽有沒有可能在停止胚胎移植前就明白(bái)胚胎能否異常呢？

　　有！第三代試管嬰兒幹的就是這個。

　　第三代試管嬰兒指的是，我(wǒ)(wǒ)們有了胚胎之後，先不焦急移植，而是先對胚胎停止遺傳學剖析，選擇出染色體(tǐ)或者基因正常的胚胎來停止移植，這樣就能夠保證子代的安康，屬于優生(shēng)優育範疇。

　　簡單點說，三代就是将二代受精的受精卵培育至囊胚階段，對囊胚中(zhōng)3~5個滋養層細胞的遺傳物(wù)質檢測，選擇可移植的胚胎。

　　PGD、PGS、PGT，傻傻不分(fēn)明？

　　談完原理，我(wǒ)(wǒ)們來談談第三代試管嬰兒稱号的演化

　　01PGD

　　第三代試管嬰兒最早的稱号是胚胎植入前遺傳學診斷，簡稱PGD（Preimplantation genetic diagnosis），是随同着試管嬰兒技術的呈現而降生(shēng)的。PGD其中(zhōng)的D是診斷的意義，最初隻能診斷出少量的幾個特定的染色體(tǐ)異常疾病，如染色體(tǐ)均衡易位，性聯鎖遺傳性疾病，用的診斷辦法也是早期的FISH法，FISH法需求特定的探針，隻能檢測有限的幾條染色體(tǐ)，而疏忽了其他染色體(tǐ)的檢測，比拟局限。

　　02PGS

　　随着診斷技術的進步，呈現了全染色體(tǐ)篩查技術（CCS），可以單次篩查一(yī)切染色體(tǐ)。這其中(zhōng)包括微陣列比拟基因組雜(zá)交（aCGH）、微陣列單核苷酸多态性（aSNP）、定量聚合酶鏈反響（qPCR）和下(xià)一(yī)代高通量測序（NGS）等。這時分(fēn)第三代試管嬰兒技術又(yòu)多出來一(yī)個稱号，即胚胎植入前遺傳學篩查,簡稱PGS（Preimplantation genetic screening），其中(zhōng)的S是篩查的意義，能針對胚胎一(yī)切染色體(tǐ)停止篩查，能夠查看染色體(tǐ)的對數能否有缺失、染色體(tǐ)的形态構造能否正常等，臨床适用範圍大(dà)大(dà)增加。

　　因而，PGD、PGS都是第三代試管嬰兒。

　　03PGT

　　爲了标準稱号，2018年世界衛生(shēng)組織将PGD和PGS兼并，統一(yī)稱爲胚胎植入前遺傳學檢測，簡稱PGT（Preimplantation genetic testing）。随着第三代試管嬰兒臨床應用的普遍展開(kāi)，可以檢測的遺傳病種也越來越多，從特定的單一(yī)染色體(tǐ)異常，到單基因病，到非整倍體(tǐ)胚胎的篩查等，它們采用的檢測辦法也不盡相同。爲了更分(fēn)明地标明檢測的目的及辦法，又(yòu)降生(shēng)了幾個新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

　　04PGT-A

　　PGT-A，胚胎植入前非整倍體(tǐ)遺傳學篩查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色體(tǐ)應該是23對，共46條，假如受精以後受精卵或胚胎的發育過程中(zhōng)呈現染色體(tǐ)複制的異常，也就是拷貝走樣了，某一(yī)對染色體(tǐ)上多了或者少了一(yī)條染色體(tǐ)，就被稱作爲非整倍體(tǐ)。假如這樣的胚胎被移植進了體(tǐ)内，絕大(dà)多數都逃不了流産的結局，偶有可以出生(shēng)的也是有缺陷的，著名的唐氏綜合征就是21對染色體(tǐ)上呈現了3條染色體(tǐ)。

　　在停止試管嬰兒治療的人群中(zhōng)，非整倍體(tǐ)呈現的概率還是很高的，特别是年齡大(dà)的，重複種植失敗的患者，因而，PGT-A的應用也越來越多。

　　05PGT-M

　　PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學篩查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能協助那些家族中(zhōng)攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們能夠生(shēng)育正常或隐性緻病基因攜帶者（不發病）的子代。

　　理想中(zhōng)有很多遺傳病是由于染色體(tǐ)中(zhōng)某個基因的異常所招緻，色盲、血友病、先天性聾啞、白(bái)化病、苯丙酮尿症、抗維生(shēng)素Ｄ佝偻病、多指并指、軟骨發育不全等等，夫妻一(yī)方攜帶顯性緻病基因、夫妻雙方都攜帶隐性基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦爲單基因疾病高風險妊娠夫婦。目前集愛中(zhōng)心展開(kāi)的隐性基因篩查正是這個目的。

　　06PGT-SR

　　PGT-SR，即胚胎植入前染色體(tǐ)構造變異遺傳學篩查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色體(tǐ)構造重排攜帶者，即均衡易位或者羅氏易位患者。這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例隻要10-30%，經過PGT-SR技術能夠篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流産的發作。

　　但常規的PGT-SR技術不能辨别完整正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生(shēng)育均衡易位攜帶者子女，長大(dà)後将再次接受重複流産、死胎、生(shēng)育畸形兒等風險。