遺傳性疾病常常具有嚴重的緻殘、緻畸、緻死性，而又(yòu)缺乏有效的治療方法。“假肥大(dà)型進行性肌營養不良”就是這類最常見的遺傳性疾病之一(yī)。患兒的出生(shēng)給家庭帶來巨大(dà)的精神打擊和經濟負擔，充分(fēn)的遺傳咨詢和先進的現代分(fēn)子遺傳檢測技術，可以有效的預防患病兒的出生(shēng)，避免家族悲劇。讓我(wǒ)(wǒ)們來看一(yī)個不幸而又(yòu)幸運的家庭的故事。

　　“三代試管”預防“家族噩夢”

　　一(yī)個家庭的悲劇

　　張強和李慧（均爲化名）同是來自一(yī)個偏遠山村(cūn)，經過多年的打拼，現在夫妻倆在城裏買了房子，還有了一(yī)個活潑可愛的兒子，一(yī)家人本來生(shēng)活得和和美美。可就是在前年，他們發現4歲的兒子走路不穩，常常容易摔跤，而且上樓梯顯得很吃力。這時李慧心裏已經有了一(yī)種不詳的預感，他們帶兒子去(qù)醫院檢查，醫生(shēng)給孩子進行了抽血化驗和肌電(diàn)圖檢查後，懷疑孩子患有一(yī)種肌肉營養不良疾病，建議進一(yī)步進行基因檢測。

　　三個星期後，基因檢測報告提示他們的兒子患有一(yī)種叫做“假肥大(dà)型進行性肌肉營養不良”的疾病。“10歲左右就會癱瘓，壽命常常隻有20～30歲”，聽(tīng)到醫生(shēng)對這種疾病的解釋，如同一(yī)聲晴空霹靂，李慧頓時淚如雨下(xià)，張強也無力的靠在診室的門框上，久久發呆。李慧這個時候才想起來這不是偶然，她那20歲的弟(dì)弟(dì)很可能也是死于這種疾病，當時在農村(cūn)，家裏貧窮，沒有去(qù)醫院檢查，沒想到這種家族的噩夢又(yòu)一(yī)次的降臨在自己兒子身上，這是爲什麽？！

　　認識假肥大(dà)型進行性肌營養不良（DMD/BMD）

　　假肥大(dà)型進行性肌營養不良是一(yī)種常見的先天性肌肉營養不良遺傳性疾病，活産男嬰中(zhōng)發病率約1/3500，患者多呈明顯的家族性，另有約1/3爲基因新發突變所導緻。根據其臨床表現輕重，可以分(fēn)爲DMD和BMD。

　　DMD表型較重，通常3～5歲發病，患兒走路慢(màn)、腳尖着地、呈鴨步步态、上樓梯及蹲下(xià)站立困難，9～12歲即不能行走，晚期患者出現全身肌肉萎縮、攣縮，多數死于20～30歲。

　　BMD表型相對較輕，多在5～15歲發病，病情進展緩慢(màn)，部分(fēn)患者可僅表現爲步态異常而壽命接近正常生(shēng)命年限。

　　DMD/BMD是由X染色體(tǐ)上DMD基因突變所導緻，呈X連鎖隐性遺傳。男性攜帶緻病突變即發病，女性攜帶者一(yī)般不發病，但是生(shēng)育男孩有50%的發病風險。DMD基因是人類已知(zhī)的序列最長的基因，由79個外(wài)顯子組成。65%的患者是由于DMD基因部分(fēn)外(wài)顯子缺失所導緻的，10%是由于DMD基因部分(fēn)重複突變所導緻，另約25%的患者是由于DMD基因點突變所導緻。

　　DMD/BMD目前還沒有有效的治療方法，隻能進行對症支持治療，如增加營養、适當鍛煉。

　　醫生(shēng)詳細的調查了李慧家族中(zhōng)其他人員(yuán)的情況，發現李慧的弟(dì)弟(dì)、還有她的舅舅都是10歲左右癱瘓，去(qù)世前都不到30歲。當時都沒能進行遺傳方面的咨詢和檢測。這一(yī)次醫生(shēng)爲他們的兒子進行了基因檢測發現DMD基因外(wài)顯子5～7缺失，而李慧身上也攜帶有這種缺陷基因。

　　那麽，他們還能不能生(shēng)育健康的孩子了？醫師給出了兩個咨詢意見：

　　可以自然試孕，生(shēng)育男孩的發病風險是50%，生(shēng)育女孩一(yī)般不會發病，但是女孩有50%的可能同樣攜帶有這種緻病基因缺陷。懷孕到4個月時需要做羊水穿刺進行産前基因診斷，确定胎兒不發病才繼續妊娠，如果發現胎兒可能患病則建議引産。

　　選擇采用胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術（PGD，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）助孕治療，在胚胎移植入母親子宮前，對胚胎進行基因檢測，選擇正常的胚胎植入，避免懷上患病的胎兒。

　　新技術讓生(shēng)命更加完美

　　經過沉重的打擊，夫妻倆在照顧患病兒子的同時，也爲家庭的未來作了打算----再生(shēng)一(yī)個健康的孩子。夫妻倆最終選擇接受“第三代試管嬰兒”助孕治療。醫生(shēng)給女方使用促排卵藥物(wù)，獲取了8枚卵子，在體(tǐ)外(wài)成功受精7枚，胚胎培養的第五天形成了4枚囊胚，經過一(yī)系列複雜(zá)的分(fēn)子遺傳檢測技術，最終發現其中(zhōng)2枚胚胎沒有攜帶家族的缺陷基因，移植了其中(zhōng)一(yī)枚健康的胚胎後，成功懷孕。在懷孕4個月的時候，在醫生(shēng)的建議下(xià)，李慧接受了羊水穿刺産前基因診斷，結果證實肚子裏的寶寶沒有遺傳家族緻病基因。夫妻倆很是歡喜，開(kāi)始精心的準備着迎接新生(shēng)命的到來。

　　後記

　　同樣和這對夫婦經曆過不幸的家庭還有很多，他們大(dà)多在生(shēng)育時沒有警惕家族中(zhōng)已有的不幸，常抱有僥幸心理，或者諱疾忌醫，隻有家族噩夢再次降臨時才如夢初醒。在這裏，生(shēng)殖遺傳醫生(shēng)提醒大(dà)家，懷疑有先天性疾病家族史的夫婦，在生(shēng)育前一(yī)定要前往正規醫院接受正規的遺傳咨詢，充分(fēn)評估家族生(shēng)育風險，采取有效的措施避免家族性遺傳病的再次降臨。