對于需要做PGT(種植前遺傳學檢測)也就是俗稱三代試管嬰兒的患者,我(wǒ)(wǒ)們會在囊胚期的滋養外(wài)胚層上取幾個細胞做基因檢測,根據檢測結果判斷囊胚是否正常,這就是囊胚活檢。
胚胎活檢是植入前遺傳學診斷/篩查過程中(zhōng)的的一(yī)個重要步驟,在活檢過程中(zhōng)要确保能獲得足夠數量用于遺傳檢測的細胞,同時要求活檢方法對胚胎之後的發育有更盡可能少的影響。現在的活檢方法基本上有三種:卵母細胞的極體(tǐ)活檢,卵裂胚期的卵裂球活檢以及囊胚期的滋養外(wài)胚層活檢。
下(xià)面我(wǒ)(wǒ)們就來分(fēn)别說一(yī)說這三種方法。
1.卵母細胞的極體(tǐ)活檢:
極體(tǐ)是卵母細胞在減數分(fēn)裂過程中(zhōng)形成的副産品,無論是第一(yī)極體(tǐ)還是第二極體(tǐ)都不是胚胎發育所必需的,對胚胎發育影響較小(xiǎo)。極體(tǐ)活檢可以提供的遺傳診斷時間相對較長,有利于胚胎在新鮮周期移植。但是,利用極體(tǐ)隻能推測來自母親的遺傳信息。從胚胎發育的角度看,并不是每一(yī)枚卵母細胞都會發育至可利用胚胎。因此,如果進行極體(tǐ)PGD、PGS,會增加無效的工(gōng)作以及診斷花費(fèi)。
2.卵裂胚期的卵裂球活檢:
卵子與精子受精後形成合子,随後卵裂,培養至第三天可到達到6~10細胞期。這時打開(kāi)透明度,從胚胎中(zhōng)吸出一(yī)或兩個卵裂球進行遺傳學檢測。而餘下(xià)的卵裂球會繼續發育,移去(qù)一(yī)個或兩個卵裂球後對胚胎的進一(yī)步發育影響較小(xiǎo)。但是這種方法獲得的材料太少,同時由于胚胎還可能存在一(yī)定程度的嵌合體(tǐ),這時,卵裂期胚胎的單個卵裂球的檢測并不能代表整個胚胎的狀态。因此,胚胎的非整倍體(tǐ)嵌合将導緻漏診和異常胚胎的移植。
3.囊胚的滋養層細胞活檢:
體(tǐ)外(wài)培養的胚胎通常會在第5、6天發育至囊胚,此時胚胎的細胞數目明顯增多,可以達到100個以上。囊胚的滋養層細胞将來會發育成胎盤或胎膜,不參與形成胎兒部分(fēn)。因此,活檢囊胚的滋養層細胞,不僅能夠最大(dà)程度地反映胚胎的遺傳信息,而且也能夠避免對胎兒部分(fēn)的損傷。囊胚的滋養層活檢可以獲得的細胞數目增多,而且囊胚期胚胎染色體(tǐ)嵌合比例顯著低于卵裂期胚胎,這些都提高了遺傳診斷的準确性;同時囊胚的培養技術、玻璃化凍融技術越來越成熟以及激光儀器的發展也爲囊胚活檢的廣泛應用提供了技術保障。