三代試管都能做嗎(ma)?什麽樣的人群能做三代試管嬰兒?
來源:www.hybyl.com     作者:華孕寶     時間:2023-02-22 10:35:02      閱讀量:99

  什麽樣的人群能做三代試管嬰兒?


  适應症一(yī)覽


  三代試管嬰兒又(yòu)稱:胚胎植入前遺傳學檢測,簡稱PGT:即在胚胎植入子宮前,對胚胎進行遺傳學的檢測,選擇遺傳學檢測結果提示正常或非緻病的胚胎進行移植。包括:胚胎植入前遺傳學篩查(PGT-A)、胚胎植入前遺傳學診斷(PGT-SR、PGT-M)。


  适合PGT-A的人群


  高齡孕婦(年齡≥38歲)且需要采取輔助生(shēng)殖技術的患者


  2次自然流産且其中(zhōng)至少1次流産組織提示染色體(tǐ)異常的患者


  反複自然流産的孕婦(自然流産≥3次)


  反複胚胎種植失敗的孕婦(失敗≥3次)


  适合PGT-M的人群


  高效學習方法


  明确的已知(zhī)緻病基因變異的單基因遺傳病


  1.常染色體(tǐ)疾病(顯性和隐性)


  緻病基因爲顯性并且位于常染色體(tǐ)上,顯性緻病是指等位基因上主要有一(yī)個基因變異就是發病。如軟骨發育不全、多指(趾)症、基因位于X染色體(tǐ)上:抗維生(shēng)素D佝偻症等。親代有一(yī)患者,後帶發病率一(yī)般爲50%(如親代爲純合體(tǐ)、則後帶發病率爲100%,但這種情況較少)。


  2.常染色體(tǐ)隐性遺傳病


  緻病基因爲隐性并且位于常染色體(tǐ)上,需要等位基因均變異才會導緻發病。如先天性聾啞、低能兒綜合征(苯丙酮尿症)等。


  3.X連鎖顯性遺傳病


  緻病基因爲顯性并且位于X染色體(tǐ)上。此種疾病,女性兩條X染色體(tǐ)有一(yī)條即有症狀,男性因隻有一(yī)條X染色體(tǐ),故發病率低于女性;但因女性患者多爲雜(zá)合體(tǐ),發病程度常低于男性患者。

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  4.X連鎖隐性遺傳病


  緻病基因位于X染色體(tǐ),并以隐性方式遺傳的遺傳病。因女性有兩條X染色體(tǐ),若隻一(yī)條X染色體(tǐ)上帶有隐形緻病基因,則不發病。因男性隻有一(yī)條X染色體(tǐ),而Y染色體(tǐ)上沒有相應的等位基因,隻要其X染色體(tǐ)上有緻病基因,即使是隐形基因也要發病,因此這類疾病多見于男性。常見有紅綠色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症等。


  适合PGT-SR的人群


  高效學習方法


  染色體(tǐ)異常:


  夫婦一(yī)方染色體(tǐ)異常


  易位:平衡易位、羅氏易位、插入易位、複雜(zá)易位


  倒位:臂間倒位、臂内倒位


  染色體(tǐ)平衡易位攜帶者生(shēng)育後代的風險:1/18後代染色體(tǐ)正常、1/18後代爲平衡易位攜帶者,16/18後代因染色體(tǐ)問題而流産。


  羅氏易位攜帶者生(shēng)育後代的風險:1/6後代染色體(tǐ)正常、1/6後代爲平衡易位攜帶者,4/6後代因染色體(tǐ)問題而流産。


  倒位攜帶者生(shēng)育後代的風險:1/4後代染色體(tǐ)正常、1/4後代爲平衡易位攜帶者,2/4後代因染色體(tǐ)問題而流産。


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