成人型多囊腎，一(yī)種常染色體(tǐ)顯性遺傳病，人群中(zhōng)發生(shēng)率較高，具有家族群發性，亦具有遲發性的特征，常在30～50歲才發病。到60歲有一(yī)半的患者會進入尿毒症。家族中(zhōng)一(yī)旦患上此病，是否就“認命”了呢？如何改變孩子的命運、規避遺傳風險？

　　在科技發達的今天，科技或将可以實現逆天改命。下(xià)面我(wǒ)(wǒ)們就和大(dà)家聊聊如何阻止多囊腎遺傳給下(xià)一(yī)代。

　　打破多囊腎家族的魔咒

　　醫院常常被比喻成一(yī)扇窗，醫生(shēng)在這裏和“他”對話(huà)，“他”來自各行各業。他們從不同的地方過來，對醫生(shēng)講述“故事”，這個“故事”醫學名稱是疾病。這個“故事”牽動“他”與我(wǒ)(wǒ)。而今天我(wǒ)(wǒ)要講一(yī)個如何利用醫學幫助“他”戰勝疾病，改變命運的故事。

　　姑且稱他們爲“王某夫婦”。王某的爺爺與父親未屆50歲便都因尿毒症去(qù)世，他的姑姑與叔叔現在40歲左右，均患有尿毒症，每周都需要透析。造成這些的原因就是他們都患有成人型多囊腎。王某對我(wǒ)(wǒ)說“這就是命”，他的姐姐命也不好，也是多囊腎。他問醫生(shēng)道：“楊醫生(shēng)，生(shēng)出來的孩子命會不會也不好。”醫生(shēng)的回答是這不是“命”，而是基因遺傳。我(wǒ)(wǒ)們可以幫助你們去(qù)改變這個命運。

　　關于成人型多囊腎

　　王某經檢測是典型的成人型多囊腎，并發嚴重少弱精症。成人型多囊腎是多囊腎最常見的一(yī)種，一(yī)般到成年後發現雙腎囊腫(如下(xià)圖所示，非常直觀)，常伴肝囊腫，随着年齡增長，漸漸出現血尿、卵白(bái)尿、高血壓，晚期可發生(shēng)腎功能衰竭。王獻報道到60歲，有一(yī)半的患者會進入尿毒症，需要透析治療。成人型多囊腎發生(shēng)率約爲1/1000，可以算是高發病，江蘇省人口接近8000萬，那就是估計有8萬名患者，這是非常龐大(dà)的數字。

　　成人型多囊腎引起的男性不育症發生(shēng)率不詳，已有王獻報道其可以形成生(shēng)殖道囊腫從而導緻梗阻性無精症、嚴重少弱精症或死精症。單精子卵胞漿内注射技術可以解決成人型多囊腎所緻的生(shēng)育障礙，但卻不能阻斷這個病對家族後代魔咒。

　　什麽是成人型多囊腎基因診斷？

　　世間萬物(wù)生(shēng)命的代代繁衍，都取決于遺傳物(wù)質—基因的作用。正是基因，讓我(wǒ)(wǒ)們和父母相似;正是基因，又(yòu)讓我(wǒ)(wǒ)們每個人都是鳳毛麟角的。每個家族的基因既有“大(dà)同”、又(yòu)有“小(xiǎo)異”，基因的不良突變可以緻病，不良的基因也可逐代相傳。多囊腎的遺傳也不例外(wài)。

　　成人型多囊腎是常染色體(tǐ)顯性遺傳病，這意味子女遺傳概率爲50%。其特點爲具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所緻爲Ⅰ型，PKD2基因突變所緻爲Ⅱ型。Ⅰ型最爲多見，占85%-90%。PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但是個體(tǐ)差異還是非常大(dà)。

　　成人型多囊腎的遺傳咨詢

　　僅僅得到成人型多囊腎的基因檢測結果遠遠不夠，必須将檢測結果向患者和家屬進行科學、系統、形象地解釋和答疑，才能使基因診斷的臨床意義很不錯化。由此可見，遺傳咨詢與基因診斷是不可分(fēn)割的整體(tǐ)。遺傳咨詢可以通過對基因診斷結果的分(fēn)析，确定遺傳方式、計算再發風險，對患者及其家庭成員(yuán)的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險做出準确的評估與解釋，并爲受檢者及其家族成員(yuán)提供終生(shēng)的遺傳學服務;還可以通過客觀、準确的生(shēng)育指導和幹預措施，從根本上預防和阻斷遺傳性成人型多囊腎。

　　王某的基因檢測結果出來後，遺傳專家爲他進行詳細的遺傳咨詢。他選擇通過輔助生(shēng)殖和胚胎植入前遺傳學診斷(簡寫PGD)來改變家族命運。PGD就是在成人型多囊腎基因診斷的基礎上，先進行輔助生(shēng)殖—單精子卵胞漿内注射，然後對試管嬰兒的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分(fēn)析，從中(zhōng)選取遺傳學正常的胚胎進行移植，可以獲得健康下(xià)的一(yī)代。

　　如何進行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)？

　　對于PGD，需要在明确夫婦一(yī)方攜帶成人型多囊腎基因突變前提下(xià)，由專業的生(shēng)殖醫學中(zhōng)心與基因診斷人員(yuán)協作完成。上述案例這就是我(wǒ)(wǒ)們利用PGD幫助一(yī)個家庭戰勝疾病，改變命運的故事。随着科學技術的不斷進步，越來越多遺傳性疾病将會被查明突變的基因，進而利用産前診斷及PGD診斷技術，實現優生(shēng)優育。

　　我(wǒ)(wǒ)們希望越來越多的患者通過PGD改變自己後代的命運，給孩子們一(yī)個美好的未來。