染色體(tǐ)平衡易位患者懷孕的流産率很高,或者說懷孕率很低,解決這個問題的辦法就是做第三代試管嬰兒,即PGD技術,可以對胚胎的染色體(tǐ)進行篩選,挑選健康的胚胎移植。
常見染色體(tǐ)問題有缺失、重複、倒轉、異位情況,平衡易位在普通人群發生(shēng)率爲1.9%。染色體(tǐ)平衡易位患者流産和生(shēng)育畸形兒的風險較高。
人體(tǐ)的細胞中(zhōng)有23對(46條)染色體(tǐ),每一(yī)條染色體(tǐ)上的DNA片段就是一(yī)個基因,23對染色體(tǐ)上面分(fēn)布着大(dà)約5-10萬個基因。染色體(tǐ)的數量、結構是相對恒定的,不能随便多一(yī)點或少一(yī)點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21号染色體(tǐ)上比正常人多了一(yī)條。有可能降低後代生(shēng)育率。
每條染色體(tǐ)上都攜帶着不同的固定基因。可有的時候,一(yī)個染色體(tǐ)上的一(yī)段基因可因某種原因脫落下(xià)來,附着在另一(yī)個染色體(tǐ)上,這就叫易位。如果兩個染色體(tǐ)都脫落下(xià)部分(fēn)基因片段,互相交換位置,這又(yòu)叫做平衡易位。
平衡易位也是引起不孕不育、自然流産等生(shēng)育疾患的重要因素,平衡易位攜帶者通常沒有表現,也就是說外(wài)表是看不出來的,常常是因爲反複流産或者原發不孕就醫而最終被發現。
平衡易位者,生(shēng)殖細胞經過減數分(fēn)裂後,将産生(shēng)多種攜帶不同染色體(tǐ)的精子或卵子,和正常人結婚後可能生(shēng)下(xià)三類不同表型的孩子:即健康者,傳來的染色體(tǐ)均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一(yī)條正常和一(yī)條異常的染色體(tǐ),因遺傳信息發生(shēng)了質的變化,假如胚胎沒有停止在子宮内,降生(shēng)後也是個染色體(tǐ)異常疾病的多難者。
染色體(tǐ)問題有多嚴重?
首先要說明的是,大(dà)多數有染色體(tǐ)異常的胚胎都會不着床、流産、或者胎停。大(dà)約99%的流産是胎兒的原因,而不是母體(tǐ)的原因。
據fertility and sterility發表證實:對15619個母體(tǐ)年齡從21-49歲的囊胚進行調查,其中(zhōng)6168個爲正常沒有染色體(tǐ)異常。40歲以上染色體(tǐ)異常率爲60%,43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育爲囊胚的,即使表面看上去(qù)正常,級别再高,實際上染色體(tǐ)的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流産率高的原因所在!